Zawartość
Nowy test wykorzystuje krew mamy, ślinę taty do określania kodu genetycznego dziecka
6 czerwca 2012 r. - Naukowcy twierdzą, że próbki krwi i śliny od przyszłych rodziców mogą pomóc zidentyfikować tysiące zaburzeń genetycznych u płodów wkrótce po zapłodnieniu bez inwazyjnych badań.
W badaniu opublikowanym dzisiaj w czasopiśmie naukowcy z University of Washington donoszą, że byli w stanie ustalić pełną sekwencję DNA dwojga dzieci w macicy, analizując próbki krwi od matki i próbki śliny od ojca.
Prognozy genetyczne zostały potwierdzone po urodzeniu dzieci poprzez analizę krwi pępowinowej pobranej przy porodzie.
Test nie jest jeszcze gotowy do użycia. Chociaż koszty i wyzwania technologiczne pozostają, badania mogą doprowadzić do prostego nieinwazyjnego testu w celu zidentyfikowania ponad 3000 zaburzeń spowodowanych mutacjami pojedynczego genu, mówi współautor badania, dr n. Med. Jay Shendure.
„Wiele z tych chorób jest tak rzadkich, że większość ludzi nigdy o nich nie słyszała, ale łącznie wpływają one na około 1% urodzeń”, mówi Shendure dla WebMD.
DNA płodu we krwi mamy
Podczas ciąży badanych jest tylko kilka zaburzeń genetycznych, w tym zespół Downa. Używają inwazyjnych i potencjalnie ryzykownych procedur, takich jak amniopunkcja i pobieranie próbek kosmówki.
Trwają poszukiwania mniej inwazyjnych testów z wykorzystaniem próbek krwi od kobiet w ciąży zamiast płynu z macicy. Jest to oparte na uznaniu, że DNA płodu jest obecne we krwi kobiet w ciąży w różnych stężeniach podczas ciąży.
W niedawno opublikowanym badaniu naukowcy potwierdzili, że krew pobrana od przyszłej matki około 18 tygodni ciąży i próbki śliny pobrane od ojca zawierały wystarczającą ilość informacji genetycznych, aby zmapować kod DNA rozwijającego się płodu.
Odkrycie to zostało później potwierdzone u innej oczekującej pary krwią pobraną od matki jeszcze wcześniej w czasie ciąży.
Doktorant Jacob Kitzman, który prowadził badanie, twierdzi, że badacze byli w stanie zidentyfikować nowe mutacje u płodów, których nie dzielił żaden z rodziców.
Ponieważ te mutacje są przyczyną wielu zaburzeń genetycznych, poszukiwanie ich ma kluczowe znaczenie dla kompleksowego testu, Kitzman mówi WebMD.
Interpretacja danych pozostaje wyzwaniem
Mutacje powiązano z bardziej złożonymi zaburzeniami, na które wpływ mają geny, w tym autyzm, epilepsja i schizofrenia. Ale okaże się, czy mapowanie DNA płodu będzie przydatne do oceny ryzyka wystąpienia tych i innych zaburzeń u dziecka w warunkach klinicznych.
Jednak zdolność gromadzenia danych poprzez mapowanie DNA nienarodzonego dziecka przewyższyła zdolność nauk medycznych do interpretacji danych w sposób przydatny dla lekarzy i pacjentów, wskazuje Shendure.
„Chociaż nieinwazyjne przewidywanie genomu płodu jest teraz technicznie wykonalne, jego interpretacja ... pozostanie ogromnym wyzwaniem”, zauważył w komunikacie.
Zgadza się z tym pediatra i specjalista chorób genetycznych, dr n. Med. Arthur Beaudet. Jest profesorem i przewodniczącym wydziału genetyki molekularnej i ludzkiej w Baylor College of Medicine w Houston. Beaudet nie działał na nowym teście.
„Coraz częściej będziemy mieć tego rodzaju informacje genetyczne o nas samych i naszych dzieciach, a nawet naszych nienarodzonych dzieci”, mówi WebMD, dodając, że wraz ze spadkiem kosztów sekwencjonowania genów badania powinny prowadzić do lepszych, tańszych i mniej inwazyjnych testów identyfikować ryzyko chorób genetycznych we wczesnym okresie ciąży.
